Desarrollan una plataforma de análisis genómico integrado para facilitar el consejo genético

Carlos Flores, investigador del CIBERES
CIBER | lunes, 10 de diciembre de 2018

Carlos Flores, investigador del CIBERES del grupo liderado por Jesús Villar, ha obtenido una financiación de más de 900 mil euros a través de la convocatoria Retos Colaboración 2017 ( Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades), para el desarrollo de una unidad de diagnóstico genómico en el periodo 2018-2022. El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sospecha de enfermedad de causa genética y un diagnóstico definitivo.

UDIGEN se concibe en torno a las infraestructuras de supercomputación y de secuenciación masiva de ADN del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) y en la experiencia acreditada de los socios colaboradores, la Universidad de La Laguna (ULL) y el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria-Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS), en el desarrollo y adaptación de herramientas de  Big Data integradas en la plataforma de análisis e interpretación de la variación genética humana. Se centrará principalmente sobre el análisis de exomas, siendo la única plataforma de secuenciación masiva de ADN de nueva generación con la capacidad suficiente para realizar estos análisis genéticos en la Comunidad Autónoma de Canarias.

Como resultado de la experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente reducción de los tiempos y costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas informáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de Big Data.