Identifican un gen asociado al síndrome de distrés respiratorio agudo

Carlos Flores y Beatriz Guillén
Gobierno de Canarias | lunes, 27 de enero de 2020

El grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias -en colaboración con el CIBERES-, ha descubierto que pacientes con alteraciones en el gen FLT1, muestran una mayor susceptibilidad para desarrollar el síndrome de distrés respiratorio agudo (ARDS) debido a infecciones graves.

La prestigiosa revista científica The Lancet Respiratory Medicine, la más relevante en el campo de los cuidados críticos y medicina respiratoria, publica este hallazgo resultado de una investigación multidisciplinar de ámbito internacional desarrollada durante cuatro años, basada en el análisis del ADN de 1.935 pacientes procedentes de distintos hospitales.

El síndrome de distrés respiratorio agudo (ARDS, por su acrónimo inglés Acute Respiratory Distress Syndrome) es un proceso inflamatorio pulmonar que se desarrolla fundamentalmente como respuesta a infecciones graves, principalmente por sepsis. A pesar de ser una de las principales causas de muerte de adultos en las unidades de cuidados intensivos, no existe un tratamiento específico para estos pacientes críticos.

Según Carlos Flores, investigador del CIBERES (perteneciente al grupo liderado por Jesús Villar) y coordinador del grupo que realizó el hallazgo , y la científica Beatriz Guillén, primera autora de este trabajo, “este estudio revela también que las alteraciones genéticas detectadas afectan a la expresión del gen, y por tanto, a la producción normal de la proteína”.

Este novedoso estudio abre una nueva vía para el tratamiento de este síndrome respiratorio. De hecho, de acuerdo con los resultados obtenidos, tanto Flores como Guillén indican por primera vez “la posibilidad de ensayar en otros estudios la eficacia de dos fármacos ya disponibles en el mercado para tratar otras afecciones pulmonares y fúngicas para su posible utilización en estos pacientes críticos”, según declaran los autores de este estudio.

Primer estudio de asociación de ámbito genómico realizado en pacientes con ARDS

Se trata del primer estudio de asociación de ámbito genómico realizado en pacientes con ARDS debido a la sepsis coordinado por el grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, y para su realización fue necesaria la colaboración de centros canarios, nacionales e internacionales.

Sus conclusiones han sido recogidas en la revista de alto impacto científico The Lancet Respiratory Medicine en el artículo titulado Sepsis-associated acute respiratory distress syndrome in individuals of European ancestry: a genome-wide association study, publicado este 23 de enero.

A nivel nacional han participado investigadores del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables de Tenerife (ITER, Cabildo Insular de Tenerife), del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, del Hospital Universitario de Canarias, del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, del Hospital General de Ciudad Real, del Complejo Hospitalario de León y del Hospital Universitario La Paz (Madrid), así como del CIBER de Enfermedades Respiratorias del Instituto de Salud Carlos III.

En la esfera internacional han colaborado investigadores de las Universidades de Virginia, Illinois y Pensilvania, de Estados Unidos, así como del Hospital Universitario de Jena y la Universidad de Leipzig, en Alemania.

El trabajo de los investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información (ACIISI), dependiente del Gobierno de Canarias, a través del Fondo Social Europeo.

Además, ha contado con el apoyo del ITER-Cabildo Insular de Tenerife, el Ministerio de Educación, Ciencia y Cultura de Turingia, y la Fundación para la Tecnología, Innovación e Investigación de Turingia (Alemania), la Sociedad de Sepsis de Alemania, el Ministerio Alemán de Educación e Investigación, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos de América y la Fundación de la Sociedad Torácica Americana.

Referencia del artículo:

https://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(19)30368-6/fulltext