Publican un nuevo referente internacional sobre enfermedades raras pediátricas

El CIBERER avala científicamente la publicación de Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases: Genomic Etiologies and Genetic Diagnosis, un nuevo manual de referencia internacional editada por Elsevier -en inglés- que reúne a algunos de los principales especialistas mundiales en genética clínica, pediatría y enfermedades raras.

El libro editado por Robert Kliegman, responsable del Nelson Undiagnosed and Rare Disease Program (EE. UU.) y Francesc Palau, jefe de grupo del CIBERER en el Hospital San Joan de Deu, aborda el diagnóstico de las enfermedades raras y el manejo de pacientes sin diagnóstico, con un enfoque centrado en la medicina genómica y las nuevas tecnologías diagnósticas. Está dirigida a pediatras, especialistas hospitalarios, genetistas clínicos y profesionales implicados en la atención de personas con enfermedades raras.

Entre sus contenidos destacan capítulos dedicados a las herramientas genómicas, las tecnologías ómicas, los biomarcadores y la imagen médica, así como al abordaje clínico de trastornos del desarrollo, enfermedades neurológicas, epilepsias, neuropatías hereditarias, enfermedades del tejido conectivo, ciliopatías y otras patologías de baja prevalencia.

El manual forma parte de las publicaciones Nelson, considerada una de las colecciones de referencia mundial en pediatría, y nace con el objetivo de facilitar el reconocimiento precoz de las enfermedades raras, mejorar la precisión diagnóstica y favorecer una atención más personalizada basada en la medicina genómica. Además, la participación de Francesc Palau, investigador de referencia en genética médica y enfermedades raras, refuerza la contribución de la investigación española.

"El libro aborda dos aspectos de gran importancia. El primero es proporcionar a los médicos el conocimiento y las herramientas necesarias para el diagnóstico, es decir, minimizando lo que se conoce como la "odisea diagnóstica" que enfrentan las personas que pueden haber desarrollado una enfermedad rara. El segundo punto es que el libro se centra principalmente en enfermedades ultrarraras, específicamente, aquellas que afectan a muy pocas personas, ofreciendo información extensa y profunda sobre el tema" explica el Dr. Palau.