Realizan el mayor análisis de ADN canario centrado en el estudio de las patologías complejas más frecuentes en las Islas

Carlos Flores, investigador del CIBERES perteneciente al grupo coordinado por Jesús Villar
CIBER | viernes, 11 de enero de 2019

Carlos Flores, investigador del CIBERES y coordinador del grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y Gerencia de Atención Primaria de Tenerife presentó hoy en rueda de prensa el análisis más amplio de ADN canario en la población actual con el objetivo de determinar las relaciones de la diversidad genética canaria con las patologías complejas más frecuentes en el Archipiélago.

"Se trata de una investigación elaborada en colaboración con el Instituto de Energías Renovables de Tenerife (ITER), del Cabildo de Tenerife, que resulta fundamental para desarrollar, en un futuro, nuevos estudios en busca de factores de riesgo genético en las Islas con el objetivo de llevar los resultados a la práctica clínica y avanzar hacia la implantación de la medicina de precisión en Canarias" explicó el Dr. Flores.

En la rueda de prensa participaron también Beatriz Guillén, investigadora en el centro hospitalario y José M. Lorenzo, coordinador del Área de Genómica del ITER, ambos participantes en este estudio. Acompañados por Juan Navarro, jefe de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y Gerencia de Atención Primaria, y Jesús Delgado, director gerente del Hospital de La Candelaria.

Las conclusiones de esta investigación se publicaron en diciembre en la revista ‘Molecular Biology and Evolution’ de Oxford University Press, una de las de mayor impacto científico en la especialidad de genética.

Características del ADN de la población canaria

El artículo recoge los resultados de este exhaustivo análisis desarrollado durante tres años de trabajo del equipo liderado por el grupo de investigadores de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria.

Además del ITER, en el estudio han colaborado también el grupo CDC (Cardiovascular, Diabetes y Cáncer) de Canarias, perteneciente también a la Unidad de Investigación del centro hospitalario y la Universidad del País Vasco.

En él se ha analizado mediante ‘chips’ de ADN y técnicas de secuenciación masiva, el genoma completo de más de 400 mujeres y hombres adultos de La Palma, El Hierro, La Gomera, Tenerife, Gran Canaria, Lanzarote y Fuerteventura, cuyos cuatro abuelos habían nacido en la misma isla. 

Esta información se cotejó junto a los datos existentes que existen sobre la población aborigen canaria y que se encuentran disponibles en el European Nucleotide Archive (ENA), accesibles para cualquier científico.

Diabetes, asma y alergia en la población canaria

La investigación confirma que el ADN canario presenta una genética distintiva, fruto de variables como el aislamiento geográfico de las Islas, la adaptación al medio de sus habitantes y la mezcla histórica de la población prehispánica del Archipiélago (procedente del norte de África), con individuos europeos y del área subsahariana.

Se estima que el último gran ‘mestizaje’ de estas características tuvo lugar hace 450 años aproximadamente y que se evidencia en todo el territorio insular.

Esta herencia genética particular puede explicar la prevalencia de variantes genéticas relacionadas con enfermedades complejas como por ejemplo la diabetes, el asma y la alergia, patologías con gran presencia en la población canaria actual.

Carlos Flores, coordinador de este estudio, explicó que “estos resultados permiten sentar bases para el desarrollo de otros estudios genéticos, que puedan aprovechar la peculiar mezcla genética observada en los habitantes de Canarias". A su vez,  añadió que “son determinantes para confirmar el impacto que tiene la genética distintiva de los canarios en el riesgo a determinadas enfermedades”.

En este sentido, Flores remarcó que “este trabajo, publicado en una de las revistas de mayor impacto en su campo, abre otra puerta más para seguir investigando en el ámbito de la salud y la biomedicina, mediante la identificación de variantes genéticas de riesgo de diversas patologías, lo que nos permitirá obtener más información sobre el origen de las mismas y avanzar en su aplicación clínica y en el desarrollo de la medicina personalizada de precisión”.

Grupo Variación Genética y Enfermedad 

El equipo que ha trabajado en la consecución de este logro científico es el Grupo de Investigación de Variación Genética y Enfermedad, integrado en la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y Gerencia de Atención Primaria (GAP), adscrito a  la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias. Su línea científica principal se centra, en el estudio de las bases genéticas de patologías complejas (principalmente respiratorias), la secuenciación clínica, y el desarrollo de nuevas herramientas basadas en secuenciación masiva para su aplicación en salud.

Carlos Flores, doctor en Biología, es el coordinador de este equipo multidisciplinar compuesto por biólogos, biotecnólogos, médicos, farmacéuticos, químicos e ingenieros informáticos,  que mantiene colaboraciones activas con diversos grupos regionales, nacionales e internacionales en el ámbito de la genética médica.

Es autor de 108 publicaciones internacionales y 2 patentes, además de haber  coordinado  14 proyectos de investigación financiados por la Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS), el Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Cabildo de Tenerife y la Fundación CajaCanarias, algunos de ellos en desarrollo actualmente.

Flores también es director científico del Área de Genómica del ITER e investigador del CIBER de Enfermedades Respiratorias.

 

Reseña del artículo

Genomic Analyses of Human European Diversity at the Southwestern Edge: Isolation, African Influence and Disease Associations in the Canary Islands.  Molecular Biology and Evolution, Volume 35, Issue 12, 1 December 2018, Pages 3010–3026, https://doi.org/10.1093/molbev/msy190

Este trabajo ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia Innovación y Universidades, la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información, cofinanciado por el Fondo Social Europeo, así como por el ITER.